丙酸血症(propionicacidemia)是丙酸分解代谢过程中的一种遗传性缺陷,系丙酰辅酶A羧化酶(propionylCoAcarboxylase)缺乏所致,为常染色体隐性遗传。其特点是出生后不久出现反复发作酮性酸中毒,中性粒细胞血小板减少,严重智力低下,神经系统异常,蛋白质不耐受和血浆甘氨酸水平显著增高。本病多在摄入蛋白尤其是富含支链氨基酸、甲硫氨酸和苏氨酸饮食后发作。病人血中有大量丙酸积聚,白细胞中丙酸氧化障碍,成纤维细胞中羧化酶缺陷等。
- 是否医保:暂无
- 发病部位:全身
- 挂号科室:儿科,血液科
- 传染性:无传染性
- 治疗率:30%
- 多发人群:儿童人群
- 治疗费用:不同医院收费标准不一致,市三甲医院约20000--60000
- 检查项目: 颅脑MRI检查、 颅脑CT检查、 颅脑超声检查、 肾上腺MRI检查、 腹部MRI检查、 肾脏MRI检查、 盆腔MRI检查、 颈部MRI检查、 脊柱MRI检查、 鼻咽部MRI检查、 骨与关节MRI检查、 羊水检查、 CT检查、 心血管MRI检查、 全身软组织MRI检查、 五官MRI检查、 乳突CT检查、 胸部CT检查、 盆腔CT检查、 螺旋CT检查、
- 典型症状: 拒食、 惊厥、 酮症酸中毒、 白细胞减少、 低血糖惊厥、 血小板减少、 阵发性或强直性惊厥、 尾部疼痛而拒坐、 多食、 乳食不化、 嗜食醇酒厚味、 交替性暴食厌食、 周期性嗜睡强食症、 拇、食、中三指有放射痛、 食毛后导致的胃肠道症状、
- 并发症: 小儿惊厥、 小儿热性惊厥、 脱水、 等渗性脱水、 老年人脱水、 新生儿惊厥、 高渗性脱水、 低渗性脱水、 小儿克罗恩病、 小儿尿石症、 小儿疳眼、 小儿气胸、 小儿肺不张、 小儿白塞病、 小儿泄泻、 小儿烧伤、 小儿烫伤、 小儿肥胖、 小儿便秘、 小儿呕吐、